Круглый стол по диагностике и лечению орфанных заболеваний
28 февраля 2023 года Уполномоченный по правам ребёнка в Республике Казахстан Аружан Саин выступила на круглом столе по вопросам диагностики и лечения орфанных (редких) заболеваний с участием ведущих специалистов России и Казахстана.
Начиная с 2008 года, 28 февраля (или 29 февраля в високосные годы) отмечается День редких заболеваний (Rare Disease Day). Этот день учреждён и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и более чем 65 пациентскими объединениями по всему миру с целью привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомлённость об этих болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Вот и очередное информационно-просветительское мероприятие, прошедшее в Алматы в стенах Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии (НЦАГиП) и направленное на повышение качества диагностики и раннего лечения орфанных заболеваний в Республике Казахстан, вызвало большой интерес у медицинской общественности.
В числе выступающих были такие авторитетные специалисты, как к. м. н. Гульфайруз Галимовна Уразбаева, председатель Правления АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», Гульнара Заркынбековна Калибекова, руководитель отдела охраны здоровья матери и ребёнка Управления общественного здравоохранения г. Алматы, д. м. н. Гульнара Салаватовна Святова, заведующая Республиканской медико-генетической консультацией АО «НЦАГиП», президент Ассоциации медицинских генетиков РК, д. м. н. Корлан Зарлыковна Садуакасова, профессор кафедры клинических дисциплин ВШМ КазНУ имени аль Фараби, Владислав Валерьевич Скляров, врач-генетик ТОО «Центр молекулярной медицины» г. Алматы, а также гости из России – д. м. н. Сергей Иванович Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова, президент Ассоциации медицинских генетиков России, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, и д. м. н. Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией селективного скрининга и наследственных болезней обмена веществ МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова.
Выступление Аружан Саин было посвящено результатам многолетней борьбы активистов из различных общественных фондов и пациентских организаций за решение проблемы лекарственного обеспечения детей с орфанными (редкими) заболеваниями. Только за последние два года в своих выступлениях детский омбудсмен много раз и на разных уровнях обращалась к этой теме – и не без успеха (см., к примеру, «Ещё одна победа орфанных больных»). В завершении выступления Уполномоченный по правам ребёнка в Республике Казахстан вручила Гульфайруз Уразбаевой благодарственное письмо и почётный знак.
