Школьница из Кзылорды обратилась за помощью к детскому омбудсмену. О нарушении своих прав девочка с редким заболеванием рассказала во время встречи с Аружан Саин.

В офисе Уполномоченного по правам ребенка встретились Аружан Саин и 13-летняя школьница из Кзылорды Алтынай Берик.  Девочка страдает диагнозом инверсия 9 хромосомы Марфана. 

Тяжелый генетический сбой не позволяет Алтынай до конца раскрыть свои таланты. Она прекрасно учится в общеобразовательной школе, пишет сказки. Уже издано три ее книги. Рисует, увлекается поэзией и сочиняет  свои стихи. С большим интересом участвует во многих творческих конкурсах.  Она стремится сделать  гораздо больше, однако, есть большое НО – ее здоровье. 

У Алтынай часто бывают кровотечения из-за недостаточности тромбоцитов, судороги. Девочка плохо спит.  Десять лет Алтынай и ее родители ведут борьбу с заболеванием. Оно не излечимо, но при должном лечении и уходе, возможно, избежать тяжелых форм и вести полноценный образ жизни. Таким детям положена инвалидность и курортно-санаторное лечение. И во многих регионах, в том числе в Алматы дети с подобным диагнозом по решению медицинской комиссии ее получают и как следствие  социальные льготы и помощь. Но Алтынай в этом было отказано. Вердикт МСЭК Кзылорды – ПОД ИНВАЛИДНОСТЬ НЕ ПОДПАДАЕТ. Девочка передвигается сама, активна и, по мнению врачей, не нуждается в дополнительной социальной помощи. Было пройдено множество инстанций, и в итоге Алтынай обратилась за помощью к детскому омбудсмену.  Она просит  содействия в постановке на учет по инвалидности. Огромная медицинская папка этой маленькой девочки с очень сильным желанием жить доказывает, что ей необходима помощь. И просит она не только за себя, но и за других детей с подобным диагнозом – своих сестер, ровесников, тех кто только родился и кому поставлен этот диагноз. Она не понимает, почему нужно попасть в инвалидное кресло или лежать, не вставая с больничной койки, чтобы взрослые поняли – такому ребенку нужна особая помощь.

Без специального лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами, и смерть наступает вследствие расслоения аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности.

При этом в странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Аружан Саин детально изучила историю болезни Алтынай и историю ее «хождения по мукам». Уполномоченный по правам ребенка пообещала, что будет вместе с ней и обязательно поможет.

Алтынай Берик официально обратилась с заявлением к детскому омбудсмену. Также ею написано открытое письмо Президенту Касым-Жомарту Токаеву.

Для справки:

Синдром   Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Заболевание наследственное, основной структурный дефект связан с сердечно-сосудистой, зрительной  системами, опорно-двигательным аппаратом. В классических вариантах это составляет триаду Марфана. Также поражаются ЦНС и дыхательная система. Существует много проявлений генетической мутации, вызывающей синдром Марфана; однако распознается она, как правило, по сочетанию длинных конечностей, аневризмы корня аорты и дислоцированных хрусталиков. В классических случаях у людей с синдромом Марфана высоки, имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы, которые подвергаются деформации. У них  недоразвитие жировой клетчатки, что мешает расти и развиваться.